健康科普——什么是地贫

来源：健康中国                              发布：医务科                            日期：2024-05-08

01世界地贫日来源

1994年国际地贫联盟（TIF）将每年5月8日设为世界地贫日，鼓励地贫患者及家属与疾病斗争，提高公众对地贫的认知和关注，增强地贫放空意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已成为国际性纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康纪念日。

02什么是地贫

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

03怎么造成地贫儿童的？

正常人都拥有2组血红蛋白基因， 其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。当夫妇双方携带同类型的地中海贫血基因那就有可能生出重型地中海贫血胎儿！ 双方都是静止型基因携带者，则不会生出重型地中海贫血患儿，我们在产前尽早发现同型基因携带者，就可以采取干预措施，避免重型地中海贫血儿的出生了。

那些复杂的基因总会有些蛛丝马迹表现出来，地贫可以通过血常规+Hb分析来筛查。进行基因检测，发现同型后在孕期尽早进行胎儿地贫产前诊断确诊，发现重型胎儿可及早进行干预。

所以高风险地区育龄夫妇双方应该主动尽早到医院进行地中海贫血筛查预防重型地贫儿出生。